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Gaucher: La enfermedad que pueda tardar de 7 años a más de ser descubierta.

 

En el Perú solo el 8% de pacientes recibe tratamiento. Desde el 2014, cada 1 de octubre se celebra el “Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher”

Según datos de la OMS, en el mundo existen, aproximadamente, 7,000 enfermedades catalogadas como “raras”, ya que afectan a menos del 10 por ciento de la población mundial.

Una de dichas enfermedades es conocida como “Gaucher”, la cual se caracteriza por ser de transmisión hereditaria (de padres a hijos) y es causada por la falta de una enzima que produce la acumulación de lípidos en ciertas células, ocasionando daño en los huesos, bazo e hígado. Para hallarla, los pacientes se deben someter a una serie de exámenes hasta dar con el diagnóstico correcto, lo cual puede tomar, en 1 de cada 7 pacientes, un mínimo de siete años.

“La enfermedad de Gaucher se caracteriza por síntomas como el agrandamiento del bazo e hígado, dolor óseo y huesos fácilmente fracturados, anemia, fatiga y problemas de sangrado y hematomas. El mayor problema de esta enfermedad es el sub diagnóstico, ya que no permite el hallazgo temprano”, señaló el Dr. Iván Fernández, médico especialista en hematología clínica.

Además, el doctor Fernández precisó que la enfermedad se diagnostica a través del análisis de una muestra de sangre, si da positivo es necesario re confirmarlo a través de otros exámenes, como un estudio del ADN.

Se estima que, en el mundo, 1 de cada 100,000 personas tienen la enfermedad de “Gaucher” y, en el Perú, se han detectado, aproximadamente, 320 casos, de los cuales solo el 8 por ciento recibe tratamiento, ya que no existe cura para la enfermedad.

Por otro lado, cabe destacar que, de los 6,000 pacientes registrados en el mundo, aproximadamente, el 23% se encuentra en Latinoamérica, de los cuales el 68% han sido diagnosticados antes de cumplir los 20 años.

El tipo I es el más frecuente, al hallarse en un 95% de pacientes latinoamericanos. Al ser una enfermedad hereditaria, las probabilidades de tener un hijo con la enfermedad de Gaucher son del 25%, para lo cual es necesario que ambos padres tengan el gen patológico.

Finalmente, el galeno remarcó la importancia de contar con un diagnóstico temprano para evitar que los síntomas de esta enfermedad se agraven, dificultando la vida diaria de los pacientes.

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